Tumores del estroma gastrointestinal múltiples en paciente joven: reporte de un caso - Tobar Carmona, Javiera; Szwarcfiter Neiman, Vania (Revista Chilena de Estudiantes de Medicina, 2024)
Introducción: Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son neoplasias mesenquimales, de las células intersticiales de Cajal. Son tumores poco frecuentes, se presentan principalmente en adultos mayores y habitualmente son tumores solitarios. Su diagnóstico se confirma con histopatología e inmunohistoquímica (IHC). Se debe realizar un estudio mutacional, pues tiene implicancia terapéutica y pronóstica. Presentación del caso: Mujer de 24 años, consulta por fatigabilidad rápidamente progresiva, palpitaciones, cefalea ortostática y somnolencia. Presenta taquicardia, palidez y llene capilar enlentecido. El estudio inicial evidencia anemia severa microcítica hipocrómica y ferropenia marcada. Se realiza una endoscopia digestiva alta (EDA) encontrándose un pólipo gástrico y una lesión de aspecto subepitelial. En el scanner se observan dos lesiones gástricas y nódulos omentales. Se biopsia el pólipo, resultando muestra compatible con GIST gástrico. Se decide manejo quirúrgico. Finalmente, se realiza un estudio genético, con lo que se desestima la necesidad de inmunoterapia. Discusión: Los GIST son neoplasias mesenquimales del tubo digestivo poco frecuentes, se presentan predominantemente en adultos mayores, y de forma solitaria. Lo anterior evidencia lo inusual de que se presente un caso como el expuesto anteriormente, ya que es un tumor raro que se presentó a una edad poco frecuente y en una cantidad atípica. En este contexto, el estudio mutacional se vuelve fundamental para definir si requerirá tratamiento a largo plazo y porque define pronóstico.